随……而基因检测技术的发展,流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为奉贤居民关注的健康管理工具之一。

检测范围说明

本检测应用CNV-seq(低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织及母血对照样品。覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X单体)及大于100kb的微缺失/微重复变异,同时通过STR位点鉴别母源污染,确保结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照,可规避样本中混入母体DNA引发的假阴性或解读偏差风险。局限性在于无法检出多倍体(如三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体超出范围中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,三倍体约占15%,四倍体约占5%,结构异常约占5%。检测报告周期为7-10个非节假日,结果需结合临床表型综合分析。

谁需要做这个检测

  • 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
  • 反复自然流产(连续2次及以上)需排查染色体异常者
  • 流产物外观不典型或采集样本难度大,需高准确性检测
  • 既往流产未查明原因,希望获得精准结果的备孕女性
  • 年龄≥35岁,自然流产风险增加需面向性分析者
  • 临床医生怀疑母源污染风险,需对照验证的病例

结果可信度

本检测通过CNV-seq高精度测序(1×低深度)及STR多重位点分析,严格对照母血样本,有效识别母源污染,确保流产物结果真实反映胎儿染色体状态。阳性结果可直接明确病因,如检出非整倍体或致病性CNV,为临床提供确凿诊断依据,指导后续备孕及遗传咨询;阴性结果可排除常见染色体异常,但仍需注意多倍体、平衡易位等本检测盲区,建议结合核型分析或进一步单基因检测。原报告强调,变异的解读基于当前数据库认知,随科学进展可能更新。对于因母源污染风险导致的潜在偏差,本产品通过母血对照大幅减低,确保结果信赖性。

样本采集极为便捷:仅需流产物组织(优先取清亮绒毛组织,避免血凝块及母体蜕膜)及2-3毫升母体外周血(无需空腹,任意所需时间可采)。采样后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持本地医院采样或专业物流冷链寄送,无需病人空腹或特殊准备。对于奉贤本地用户,可直接登记合作医院采样点;异地用户可联系客服得到寄送方案,样本到达实验室后7-10个工作日内发放报告。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测流程

  1. 线上或线下咨询:联系奉贤合作机构或客服,掌握检测详情与适用条件
  2. 样本采集:由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织(绒毛优先),同步抽取母体外周血2-3ml
  3. 样本保存:流产物组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血使用EDTA抗凝管
  4. 样本寄送:24小时内通过冷链物流寄送至实验室,或直接送至奉贤指定采样点
  5. 实验室接收:核对样本信息,登记到样日期,启动检测流程
  6. DNA抽提与测序:提取基因组DNA,超声打断制备文库,高通量测序平台完成CNV-seq及STR分析
  7. 生物信息分析:以GRCh37/hg19为参考,比对并注释变异,比对母血对照STR位点鉴定污染
  8. 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解读并提供专科建议

奉贤流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

上海奉贤万核医学检测中心

地址: 上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号

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评分: 4.9分(278条评价 5星好评96% 4星好评2% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

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地址: 上海市浦东新区康新公路4423号

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5. 长宁万核医学检测中心(上海)

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奉贤三甲医院参考

1. 上海解放军455医院

地址: 上海市长宁区淮海西路338号

电话: 021-81815455

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 复旦大学附属华山医院

地址: 上海市静安区乌鲁木齐中路12号

电话: 021-52889999

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 上海交通大学附属第六人民医院-南院整形美...

地址: 奉贤区 南桥新城南奉公路6600号

电话: 021-64369181

资质: 三级甲等 / 门诊

4. 上海市第十人民医院

地址: 上海市静安区延长中路301号

电话: 021-66300588

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: 送检流产物必须同时抽母血吗?

本检测样本为流产物组织,不需要常规抽母血。但请注意,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体蜕膜组织,可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度,建议选择含母源污染鉴定版本(需额外提供母血对照),或由医生评估后决定。本检测价格2800元,报告周期7-10个工作日。

问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?

可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。

问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?

三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。

问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’,但流产原因还没找到,怎么办?

阴性结果只排除了染色体大片段异常(≥100kb),但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等,这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析(查多倍体、平衡易位)或单基因病检测进一步排查,同时评估母体因素(免疫、内分泌等)。如对流产物采样信心不足,可考虑补做含母源污染鉴定的检测。

问: 我老公染色体有平衡易位,我做这个检测能查出胎儿遗传了吗?

不能。本检测无法检出平衡易位、倒位、罗氏易位等结构异常,因为这些变异不改变染色体拷贝数。如果您丈夫已知有平衡易位,建议夫妻双方先做核型分析明确携带情况,流产后的流产物可考虑同时送检核型分析或含母源污染鉴定的高精度版,以互补查全异常来源。

问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗?

不能。检测局限性第4条明确说明:本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少,而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化,所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。

温馨提示

  • 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜,优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
  • 母血对照需与流产物组织同步采样,不可使用既往血样
  • 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常,需结合核型分析联合诊断
  • 样本需24小时内4℃冷藏送检,不可冷冻或长时间室温存放
  • 报告仅对本次样本负责,结果需结合临床表型及家族史综合解读
  • 如流产物外观不典型或采样信心不足,建议选定含母源污染鉴定版本
  • 检测周期7-10个工作日,自实验室接收样本起算
  • 结果如有疑问,可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读