为什么建议检测
- 仅凭外在表现无法区分此病与其他相似疾病，易误诊
- 明确基因病因后，可预测未来可能出现的健康问题
- 若发现基因问题，可为其他家人评估患病风险
- 获得明确诊断，可停止不必要的其他检查和尝试
- 为家庭未来的生育计划提供精准的遗传咨询依据
- 部分治疗方案的挑选可能因基因结果而有所不同
疾病概述
这是一种由基因问题引起的综合征，以肾脏肿瘤、眼部虹膜缺失、性器官发育异常和智力发育迟缓为特征。通常儿童期起病，由WT1等基因的遗传性变化导致。相对罕见，但早期明确病因至关重要。基因检测能帮助确认诊断，避免误诊，并为家庭再生育提供明确指导。
有哪些表现
- 婴幼儿时期肾脏发现肿瘤，即肾母细胞瘤
- 眼部检查发现黑色瞳孔周围彩色部分缺失
- 男孩可能出现尿道下裂或睾丸未降等异常
- 女孩可能出现外生殖器模糊或卵巢发育不全
- 身高、体重或智力发育明显落后于同龄人
- 可能伴有肾脏功能不全或蛋白尿问题
- 部分人可能观察到外耳轮廓异常
遗传风险
此病主要为常染色体显性遗传。这意味着，如果父母一方携带致病基因变化，子女有50%的概率遗传。若家中已有一人确诊，其父母、兄弟姐妹及子女均存在一定患病风险。对于计划再次生育的家庭，建议先完成先证者的基因检测。若找到明确致病变化，可在孕期通过产前筛查了解胎儿情况，或在孕前考虑其他生育方式。
在哪里可以做
通过全外显子组基因检测来分析WT1等众多相关基因。采集2-5毫升静脉血或唾液样本即可。建议先对最明确的患者进行检测，若发现致病变化，再考虑为父母做验证。个人检测费用约3500元，包含父母和患者三人的家系分析约8800元，均为自费。您可以在奉贤的合作服务点收集样本，或通过快递邮寄样本。报告通常在样本送达实验室后约15-25个工作天出具。
奉贤Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征机构推荐
上海奉贤万核医学检测中心
地址: 上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近龙湖上海奉贤天街，南桥新城市广场旁，奉贤区中心医院附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（278条评价 5星好评96% 4星好评2% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
上海其他Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征机构：
大家都在问
问: 在奉贤的儿童医院看病，医生建议做，但我们还是犹豫，真的有必要吗？
奉贤儿童医院医生的建议是基于该综合征的诊疗规范。由于这是一组涉及多系统、需要长期随访的疾病，基因确诊是启动规范化管理流程的基石。您的犹豫很正常，可以请医生或遗传咨询师更详细地解释检测结果将如何具体改变孩子未来的随访计划。
问: 家里大人都很健康，孩子怎么会得遗传病？还有必要做检测吗？
很多遗传病是新发突变导致，父母基因可能完全正常。也有可能是父母一方携带但不表现。因此，不能凭父母健康就排除遗传病可能。进行基因检测正是为了查明根源，解答“为什么是我家孩子”的疑问，并厘清真实的遗传风险。
问: 孩子眼睛看着有点不一样，会是这个病吗？
虹膜缺失（无虹膜症）是这个病的典型表现之一，但这并非其独有症状。如果孩子同时有发育迟缓或腹部问题等迹象，确实需要警惕。建议咨询专科医生，他们可能会建议通过基因检测来寻找确切原因。
问: 医生说可能是遗传的，我们需要全家人都来做检查吗？
通常建议进行家系分析。首先对先证者（患儿）进行检测，找到致病位点后，再根据情况建议父母、兄弟姐妹进行验证性检测。这有助于明确家族内的携带情况，为整个家庭的健康管理提供依据。具体检测方案需在遗传咨询后确定。
问: 确诊后，我们需要告诉哪些亲戚？
建议将信息告知您的直系血亲（父母、兄弟姐妹、子女），因为他们有直接的血缘关系和遗传风险。在获得明确基因报告后，也可建议他们进行遗传咨询。告知时可以提供遗传咨询师的联系方式或报告摘要，以帮助亲属理解。
问: 报告是纸质的还是电子的？怎么给我？
我们会提供正式的电子版报告（PDF格式），通过加密方式发送到您指定邮箱。同时，您也可以选择申领纸质报告，我们会通过快递邮寄给您，邮费通常由机构承担。
问: 可以我直接在奉贤的医院抽血，然后把血样给你们吗？
一般不建议这样做。因为基因检测对样本采集、运输和保存有非常专业的要求。为了保证检测准确性，最好使用检测机构提供的专用采样包，并在其指导或由其合作网点完成采样。
问: 采样前需要空腹或者有什么特别准备吗？
不需要空腹。无论是抽血还是口腔拭子采样，都可以在正常饮食后进行。采集口腔样本前，请避免饮食、吸烟或刷牙半小时，以保证样本纯净度。
