疾病概述
当宝宝在几个月到几岁时，出现发育倒退，变得不爱动、喂养困难，或伴有呼吸、眼球运动的异常，这可能是Leigh综合征的早期迹象。这是一种主要影响婴幼儿的神经系统疾病，会损害大脑中控制发育和基本功能的区域。病因通常与基因变化有关，这些变化影响了细胞内负责产生能量的线粒体功能。虽然整体发病率不高，但一旦发生，对孩子和家庭的影响深远。尽早明确原因，有助于管理症状并为家庭规划未来提供参考方向。
遗传方式
Leigh综合征的遗传方式多样，最常见的是常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传一个有变异的基因拷贝才会发病，父母通常只是无症状的携带者。如果已有一个患病孩子，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病。从而，明确基因诊断后，家人可以进行携带者普查。对于有计划再生育的家庭，这为探讨胚胎植入前遗传学检测等选择提供了科学依据。
早期信号
- 婴幼儿期运动能力或智力发育出现停滞或倒退。
- 全身肌张力低下，显得特别松软，或喂养时吸吮无力。
- 出现不规律、深浅不一的呼吸，或在睡眠中呼吸暂停。
- 眼球运动异常，如眼球震颤、斜视或眼肌麻痹。
- 常伴有呕吐、腹泻、体重增长缓慢等消化系统问题。
- 随疾病进展，可能出现癫痫发作或肢体运动障碍。
- 对外界反应变差，嗜睡，精神状态不佳。
为什么要做基因检测
- 症状多样且非特异，与其他疾病重叠，仅凭表现难以确诊。
- 涉及多个相关基因，检测有助于找到确切的遗传病因。
- 明确基因变异类型，可以评估疾病的可能进展和预后。
- 为家庭提供高精度的遗传咨询，了解未来生育的再发风险。
- 某些情况下，特定的基因诊断可能对未来治疗选择有指导意义。
- 获得明确诊断，可以结束漫长的求医过程，减少盲目检查。
怎么检测
目前主流方法是WES基因检测。您只需提供少量血液或唾液样品即可。对于孩子，通常建议父母一同参与检测（家系分析），这样有助于快速锁定致病变异。单人检测费用约3500元，家系（孩子加父母）检测费用约8800元，均为自费项目。您可以在奉贤本埠有资质的检测机构采样，或通过邮寄样本的方式完成。检测周期通常为数周，机构会提供详细的书面报告和后续解读服务项目。
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上海奉贤万核医学检测中心
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热门疑问
问: 孩子还小，病情不稳定，做检测会不会有风险？
您请放心，基因检测本身是安全无创的。检测只需采集孩子少量静脉血或口腔黏膜细胞，不会对孩子的身体状况造成额外负担或风险。样本会送至专精实验中心进行分析。检测的风险主要在于等待结果期间的焦虑，以及得知结果可能带来的心理压力，建议家人之间多沟通支持。
问: 这个病遗传给男孩和女孩的概率一样吗？
这取决于致病基因。大部分相关基因为常染色体遗传，男女概率均等。但少数基因位于X染色体上（X连锁遗传），则男孩患病风险显著高于女孩。具体需通过检测确定基因后再分析。
问: 如果我是携带者，我的兄弟姐妹也一定是吗？
不一定。父母若均为携带者，子女有50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常，25%的概率患病。因此，您的兄弟姐妹可能是携带者、正常人或患者，需要通过检测才能确定各自的情况。
问: 检测结果发现基因异常，我们第一步应该做什么？
请先不要慌张，务必预约解读服务。我们的遗传咨询师会详细为您分析报告，解释具体的基因变异、遗传模式以及对健康的影响。我们会根据结果，指导您进行后续的医疗咨询和生活管理规划。报告解读是包含在检测服务内的。
问: 做完全家基因检测后，还能为家族里其他人提供什么帮助？
一旦明确家族致病突变，其他血亲（如兄弟姐妹、堂表亲）就可以通过相对简单的单点验证，了解自己是否为携带者，从而指导他们未来的婚育计划和健康管理，实现有效的家族风险防控。
问: 如果查出来是母系遗传，对我家所有孩子意味着什么？
若确认为母系遗传（线粒体DNA突变），则母亲会将突变传递给所有子女，但子女的症状严重程度可能差异很大。女儿会继续将突变传给下一代，儿子则不会。这种情况下的家庭管理策略需要特别制定。
问: 生育下一胎，再得这个病的概率有多大？
遗传概率取决于明确的遗传模式。例如，如果是常染色体隐性遗传，且父母双方均为携带者，则每一胎的患病风险理论上是25%。但必须在找到先证者（患病孩子）的确切致病基因后，才能进行精准的再生育风险评估和产前诊断。
问: 多久能知道样本是否合格？不合格会通知我吗？
实验室收到样本后，会在3个工作日内完成样本质检。如果样本不合格（如量不足、溶血等），我们会立即通知您并免费补寄采样套装，重新安排采样，这不会产生额外费用。
